【亨廷顿舞蹈症发病原因】亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,主要由基因突变引起。该病与HTT基因的异常扩张有关,具体表现为CAG三核苷酸重复序列的过度扩展。当这一序列超过一定阈值时,会导致亨廷顿蛋白结构异常,进而引发神经细胞损伤。
发病原因 | 说明 |
基因突变 | HTT基因中CAG重复序列异常增多(通常超过36次) |
亨廷顿蛋白异常 | 突变导致蛋白质错误折叠,积累并毒害神经元 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传,父母一方携带突变基因,子女有50%患病风险 |
神经系统损害 | 主要影响大脑基底节和皮层,导致运动、认知和精神症状 |
该病目前尚无根治方法,但了解其发病机制有助于早期诊断和治疗策略的制定。
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