【同型胱氨酸尿症介绍】同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏特定酶导致同型胱氨酸无法正常代谢，进而引发多种健康问题。该病多为常染色体隐性遗传，患者常表现为智力发育迟缓、骨骼异常及心血管疾病风险增加。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 同型胱氨酸尿症 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要病因 | 酶缺陷导致同型胱氨酸代谢障碍 |
| 常见症状 | 智力低下、骨骼畸形、心血管异常 |
| 诊断方法 | 尿液检测、血液检查、基因分析 |
| 治疗方式 | 低甲硫氨酸饮食、补充维生素B6/B12 |
早期诊断和干预对改善预后至关重要。患者需长期管理，以减少并发症的发生。
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