【天使综合症,你了解吗】天使综合症(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育。患者通常表现出智力障碍、运动协调困难、癫痫以及独特的面部特征。该病由母源性15号染色体上的基因突变引起,多数情况下是随机发生的。
项目 | 内容 |
病因 | 15号染色体异常,多为母源性基因缺失或突变 |
症状 | 智力低下、运动障碍、癫痫、特殊面容、语言发育迟缓 |
发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
诊断 | 基因检测为主,结合临床表现 |
治疗 | 无特效药,以康复训练和对症治疗为主 |
虽然目前无法治愈,但早期干预可显著改善患者生活质量。家庭支持与专业护理至关重要。
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