【马凡式综合征怎么回事】马凡式综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等特征。
该病由FBN1基因突变引起,属于常染色体显性遗传。症状因人而异,严重程度不一,常见并发症包括主动脉扩张、视网膜脱落等。
项目 | 内容 |
病名 | 马凡式综合征 |
病因 | FBN1基因突变 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
主要症状 | 身材高瘦、关节松弛、视力问题、心血管异常 |
并发症 | 主动脉瘤、视网膜脱落、肺部问题 |
治疗 | 对症治疗为主,定期监测心脏和眼睛 |
早期诊断和规范管理可显著改善患者生活质量。
以上就是【马凡式综合征怎么回事】相关内容,希望对您有所帮助。