【结节性硬化症介绍】结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，主要表现为多系统受累，常见于皮肤、脑、肾脏等器官。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，具有家族遗传倾向。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变，导致mTOR通路异常 |
| 症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、肾肿瘤等 |
| 诊断 | 基因检测、影像学检查（如MRI） |
| 治疗 | 对症治疗为主，如抗癫痫药物、手术等 |
| 预后 | 因个体差异较大，需长期管理 |
该病虽无法根治，但早期发现和干预可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与定期检查。
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