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猫叫综合征的病因是什么

2025-10-14 14:32:27

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猫叫综合征的病因是什么,有没有大神路过?求指点迷津!

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2025-10-14 14:32:27

猫叫综合征的病因是什么】猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种由于第5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性疾病。该病主要表现为婴儿期特有的“猫叫”样哭声、发育迟缓及面部特征异常。

病因总结:

因素 说明
染色体异常 第5号染色体短臂(5p)部分缺失
发生时间 多为新发突变,少数为父母染色体结构异常遗传
症状表现 哭声似猫叫、智力障碍、面部畸形等
遗传方式 多为散发,少数可遗传

该病通常不是由家族遗传引起,而是胚胎发育过程中染色体分裂异常所致。确诊需通过染色体核型分析。目前尚无特效治疗,以对症支持为主。

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