【猫叫综合征的病因是什么】猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种由于第5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性疾病。该病主要表现为婴儿期特有的“猫叫”样哭声、发育迟缓及面部特征异常。
病因总结:
因素 | 说明 |
染色体异常 | 第5号染色体短臂(5p)部分缺失 |
发生时间 | 多为新发突变,少数为父母染色体结构异常遗传 |
症状表现 | 哭声似猫叫、智力障碍、面部畸形等 |
遗传方式 | 多为散发,少数可遗传 |
该病通常不是由家族遗传引起,而是胚胎发育过程中染色体分裂异常所致。确诊需通过染色体核型分析。目前尚无特效治疗,以对症支持为主。
以上就是【猫叫综合征的病因是什么】相关内容,希望对您有所帮助。