【法布雷病是什么】法布雷病（Fabry Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺乏引起，导致一种叫“Gb3”的脂质在体内多个器官中异常积累，引发多种症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 遗传缺陷导致α-半乳糖苷酶A缺乏 |
| 症状 | 四肢疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭、心脑血管问题等 |
| 传播方式 | X染色体隐性遗传 |
| 治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
该病多发于男性，女性携带者也可能出现轻度症状。早期诊断和干预有助于延缓病情进展。
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