【什么是石骨症】石骨症，又称成骨不全症，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨骼结构异常，患者常在轻微外力下发生骨折。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 石骨症（成骨不全症） |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变 |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良 |
| 诊断 | 基因检测、X光检查 |
| 治疗 | 药物治疗、物理治疗、手术干预 |
| 遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
此病虽无法根治，但通过科学管理可显著改善生活质量。早期诊断与干预对患者尤为重要。
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问 什么是石骨症
2025-10-15 13:54:00
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答推荐答案
2025-10-15 13:54:00
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