【什么是小儿猫叫综合征】小儿猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种因第5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性疾病。患儿常有特殊面容、发育迟缓及智力障碍等症状。
项目 | 内容 |
名称 | 小儿猫叫综合征(5p-综合征) |
病因 | 第5号染色体短臂部分缺失 |
症状 | 特殊面容、哭声似猫叫、发育迟缓、智力障碍 |
发病率 | 约1/50,000活产儿 |
诊断 | 染色体核型分析 |
治疗 | 对症支持治疗为主 |
该病多为新发突变,父母通常无遗传风险。早期干预和康复训练有助于改善患儿生活质量。
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