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什么是小儿猫叫综合征

2025-10-15 16:45:21

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什么是小儿猫叫综合征,有没有大佬愿意带带我?求帮忙!

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2025-10-15 16:45:21

什么是小儿猫叫综合征】小儿猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种因第5号染色体短臂部分缺失引起的遗传性疾病。患儿常有特殊面容、发育迟缓及智力障碍等症状。

项目 内容
名称 小儿猫叫综合征(5p-综合征)
病因 第5号染色体短臂部分缺失
症状 特殊面容、哭声似猫叫、发育迟缓、智力障碍
发病率 约1/50,000活产儿
诊断 染色体核型分析
治疗 对症支持治疗为主

该病多为新发突变,父母通常无遗传风险。早期干预和康复训练有助于改善患儿生活质量。

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