【肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的】肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种遗传性代谢疾病,主要影响脑部白质和肾上腺功能。该病由基因突变引起,导致体内长链脂肪酸(VLCFA)异常积累,进而损害神经髓鞘和肾上腺皮质。
以下是该病的主要病因总结:
病因类型 | 说明 |
基因突变 | 通常为X染色体隐性遗传,ALD基因突变导致过氧化物酶体功能异常 |
长链脂肪酸积累 | 过氧化物酶体无法正常分解长链脂肪酸,造成其在体内堆积 |
脑白质损伤 | VLCFA沉积破坏神经髓鞘,引发脑部功能障碍 |
肾上腺功能减退 | 肾上腺皮质激素合成受阻,导致肾上腺功能不全 |
该病多发于男性,女性为携带者。早期症状包括行为异常、学习困难等,严重时可出现痴呆、瘫痪甚至死亡。早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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