【庞贝氏症有哪些症状】庞贝氏症(Pompe Disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(GAA),导致糖原在肌肉细胞中异常堆积,影响肌肉功能。该病可发生在不同年龄段,症状表现也有所不同。
以下是庞贝氏症的主要症状总结:
症状 | 说明 |
肌肉无力 | 尤其是四肢和躯干肌肉,活动困难 |
呼吸困难 | 因呼吸肌受累,可能导致呼吸衰竭 |
运动发育迟缓 | 婴儿患者常表现为运动能力落后 |
心脏扩大 | 心肌肥厚,可能引发心力衰竭 |
饱胀感 | 食欲不振,易出现饱腹感 |
总体而言,庞贝氏症的症状因发病年龄不同而有所差异,早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
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