【歌舞伎综合征的特点】歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体发育问题。该病因患者面部表情类似日本传统戏剧“歌舞伎”而得名。
以下是其主要特点总结:
特点 | 描述 |
面部特征 | 眼距宽、上睑下垂、鼻梁低平、口角下垂 |
智力障碍 | 多数患者有轻度至中度智力发育迟缓 |
身体发育 | 生长迟缓、骨骼异常、肌张力低下 |
其他症状 | 可能伴有听力损失、心脏缺陷、癫痫等 |
遗传方式 | 多为常染色体隐性遗传 |
该病需通过基因检测确诊,目前尚无特效治疗,以对症支持治疗为主。早期干预有助于改善患者生活质量。
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