新生儿疾病筛查是查什么
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些可能存在的先天性遗传疾病进行早期发现和诊断。这种筛查通常包括以下几种疾病:
1. 先天性甲状腺功能减退症:简称先天性甲低,这是一种因为甲状腺激素合成不足引起的疾病。如果在新生儿期及时进行筛查并确诊,多数是可以治疗的。但是如果不及时诊断,孩子可能会面临不可逆的损害。
2. 苯丙酮尿症:这是一种常染色体隐性遗传病,因为基因突变导致酶活性降低,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起疾病。这种疾病在新生儿期可以通过哺乳行为观察,在婴幼儿期可以通过筛查及时发现并治疗。
此外,新生儿疾病筛查还可能包括其他遗传性疾病如先天性肾上腺皮质增生症等。具体的筛查项目可能因地区和医院的不同而有所差异。
新生儿疾病筛查的主要目的是早期发现和治疗这些疾病,以减少孩子的残疾和死亡风险。因此,对于新生儿来说,进行疾病筛查是非常重要的。如果家长有任何疑问或担忧,建议咨询医生或专业人士的建议。
新生儿疾病筛查是查什么
新生儿疾病筛查主要是指检查新生宝宝是否患有危害比较严重的先天性代谢病或内分泌病的相关检查。具体包括:
1. 先天性甲状腺功能减退症(CH):主要表现为体格发育障碍和智力发育障碍。此病症会影响宝宝的健康成长发育,通过新生儿出生后的早期筛查,可以早期发现并及时治疗。筛查方法主要是采取出生后三天的干血滴滤纸片法检测TSH浓度。如果TSH大于正常标准,需要进行进一步检查。一旦确诊,应尽早服用左旋甲状腺素片进行治疗。服药后一般三个月左右复查血象,观察治疗效果。如果早期发现并及时治疗先天性甲状腺功能减退症,其智力发育可不受影响。但如果发现较晚或没有得到有效治疗,宝宝的智力会受到影响。因此早期诊断尤为重要。如果宝宝早期确诊,治疗后完全可以健康成长。
2. 苯丙酮尿症(PKU):这是一种常染色体隐性遗传病,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸在体内大量蓄积。这是一种比较严重的疾病,主要表现为神经系统发育落后和黑色素合成不足等。除了外观可见的改变外,宝宝出生后通常会被检测出来并进行相应的治疗。新生儿筛查一旦发现患有苯丙酮尿症,需要饮食控制或采取其他治疗方式以控制症状发展。如果能及时控制治疗该疾病,则患儿未来不会出现明显症状表现。如若不能及时治疗和控制症状,患儿的智力会逐渐落后下来并且外貌越来越趋于老龄化且没有自然开口说话能力、频繁运动等方面症状的出现可能性越来越大甚至进入不可逆的阶段等情况出现的话会影响终身的健康发展。因此早期发现和治疗苯丙酮尿症对宝宝的健康至关重要。除了上述两种疾病外,新生儿疾病筛查还可能包括其他先天性代谢病或内分泌病的检查。通过新生儿疾病筛查,家长可以及时了解新生儿的健康状况,避免疾病的进一步恶化,从而提高新生儿的健康水平和生活质量。