【18三体综合征是什么】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种由第18号染色体出现三体现象引起的遗传疾病。患者通常在出生时即表现出多种身体和智力发育异常,病情严重,多数患儿生存期较短。
项目 | 内容 |
病因 | 第18号染色体多出一条,导致基因异常 |
发病率 | 约1/5000活产儿 |
主要症状 | 身体畸形、智力低下、心脏缺陷等 |
诊断方法 | 染色体核型分析 |
预后 | 多数患儿在婴儿期夭折 |
该病无法治愈,治疗以对症支持为主。孕妇可通过产前筛查和诊断降低风险。
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