【CDKL5基因突变是什么意思啊】CDKL5基因突变是指该基因发生异常变化，可能导致神经系统发育障碍。这种突变与多种癫痫性脑病相关，尤其是早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）。
| 项目 | 内容 |
| 基因名称 | CDKL5 |
| 功能 | 参与神经元发育和功能调节 |
| 突变类型 | 点突变、缺失、插入等 |
| 相关疾病 | 早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）、智力障碍 |
| 传播方式 | 多为新生突变，少数为遗传 |
| 治疗 | 尚无特效药，以对症治疗为主 |
CDKL5突变通常在出生后几个月内发病，症状包括频繁癫痫发作、发育迟缓等。确诊需通过基因检测。目前尚无根治方法，但早期干预有助于改善生活质量。
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