【耳聋基因及主要表现有哪些】耳聋是一种常见的遗传性疾病，与多个基因突变有关。了解相关基因及其表现有助于早期诊断和干预。
| 基因名称 | 主要功能 | 相关耳聋类型 | 典型表现 |
| GJB2 | 编码连接蛋白 | 非综合征性耳聋 | 重度至极重度感音神经性聋 |
| SLC26A4 | 参与离子转运 | 前庭水管扩大综合征 | 听力波动、眩晕 |
| MT-RNR1 | 线粒体RNA | 药物性耳聋 | 使用氨基糖苷类药物后突发听力损失 |
| PAX3 | 胚胎发育调控 | Waardenburg综合征 | 耳聋、色素异常、面部特征异常 |
以上基因突变可能导致不同程度的听力障碍，部分还伴随其他身体特征。建议有家族史者进行基因检测，以便及时采取干预措施。
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