【Sma是什么疾病?】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
病因 | SMN1基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期、儿童期或成人期 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动障碍 |
诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗支持 |
SMA属于罕见病,不同类型的症状严重程度差异较大。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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