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sma是什么疾病携带者

2025-10-01 03:28:49

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2025-10-01 03:28:49

sma是什么疾病携带者】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。SMA患者通常在出生时或婴儿期发病,严重程度因基因突变类型而异。

SMA是什么疾病携带者?

SMA是由SMN1基因突变引起的隐性遗传病。携带者是指体内有一个正常基因和一个突变基因的人,通常不会表现出病症,但可能将突变基因传给下一代。

项目 内容
疾病名称 脊髓性肌萎缩症(SMA)
遗传方式 常染色体隐性遗传
携带者定义 一个正常基因+一个突变基因,无症状
发病概率 若双方为携带者,子女有25%患病风险
检测方法 基因检测

SMA携带者无需治疗,但建议进行遗传咨询,以评估生育风险。了解自身是否为携带者对预防疾病传播至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。