【sma是什么疾病携带者】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。SMA患者通常在出生时或婴儿期发病,严重程度因基因突变类型而异。
SMA是什么疾病携带者?
SMA是由SMN1基因突变引起的隐性遗传病。携带者是指体内有一个正常基因和一个突变基因的人,通常不会表现出病症,但可能将突变基因传给下一代。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
携带者定义 | 一个正常基因+一个突变基因,无症状 |
发病概率 | 若双方为携带者,子女有25%患病风险 |
检测方法 | 基因检测 |
SMA携带者无需治疗,但建议进行遗传咨询,以评估生育风险。了解自身是否为携带者对预防疾病传播至关重要。
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