【庞贝氏症大揭秘!】庞贝氏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏一种名为“酸性α-葡萄糖苷酶”（GAA）的酶，导致糖原在细胞内异常积累，影响肌肉功能。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致GAA酶缺乏 |
| 症状 | 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
| 治疗 | 酶替代疗法、康复训练 |
| 预后 | 早期干预可改善生活质量 |
该病分为婴儿型和晚发型，前者病情进展迅速，后者发展较慢。目前尚无根治方法，但通过综合治疗可延缓病情发展。了解庞贝氏症有助于提高公众认知，促进早期发现与干预。
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