【苯丙酮尿症如何治疗】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸堆积，影响神经系统发育。治疗以饮食控制为主，辅以药物和定期监测。
| 治疗方法 | 说明 |
| 低苯丙氨酸饮食 | 严格限制高蛋白食物摄入，如肉类、乳制品等，使用特殊配方奶粉或食品 |
| 药物治疗 | 如沙丙蝶呤（Sapropterin）可帮助部分患者提高苯丙氨酸代谢能力 |
| 定期监测 | 血液中苯丙氨酸水平需定期检测，调整饮食与治疗方案 |
| 基因治疗研究 | 目前尚在实验阶段，未来可能成为新方向 |
早期诊断和持续管理是关键，可有效预防智力障碍和其他并发症。患者需终身遵循医嘱，保持健康生活方式。
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