【苯丙酮尿症有哪些症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统发育。以下是该病的主要症状总结：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，但可通过新生儿筛查发现 |
| 生长发育 | 智力发育迟缓、身材矮小 |
| 行为表现 | 易激惹、注意力不集中、多动 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤苍白、头发颜色浅、湿疹 |
| 其他 | 呕吐、癫痫发作、特殊体味（如鼠臭味） |
早期诊断和严格饮食控制是预防严重并发症的关键。若未及时治疗，可能导致智力障碍、行为异常等长期问题。建议高危人群进行基因检测和定期筛查。
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