【黑斑息肉综合征】黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤和黏膜的色素沉着以及胃肠道多发性息肉。该病由STK11基因突变引起,具有常染色体显性遗传特征。
项目 | 内容 |
病名 | 黑斑息肉综合征(PJS) |
特征 | 皮肤、口腔色素斑;胃肠道多发息肉 |
遗传 | 常染色体显性遗传,STK11基因突变 |
并发症 | 肠道梗阻、出血、癌变风险 |
诊断 | 临床表现+基因检测 |
治疗 | 定期监测、手术切除息肉 |
本病需早期发现并定期随访,以降低并发症风险。患者应关注家族史,并在医生指导下进行管理。
以上就是【黑斑息肉综合征】相关内容,希望对您有所帮助。