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苯丙酮尿症患者的症状

2025-10-04 08:57:53

问题描述:

苯丙酮尿症患者的症状,有没有人理理我?急需求助!

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2025-10-04 08:57:53

苯丙酮尿症患者的症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统发育。患者常表现出多种症状,需早期诊断和干预。

症状类型 具体表现
智力障碍 学习能力差,智力发育迟缓
行为异常 易冲动、注意力不集中
皮肤问题 皮肤干燥、湿疹或色素沉着
体味异常 有“鼠尿味”或霉味
癫痫发作 部分患者可能出现抽搐

早期发现并严格控制饮食,可有效减轻症状,改善生活质量。若未及时治疗,可能导致严重脑损伤和永久性智力缺陷。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。