【苯丙酮尿症是怎么回事】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。早期发现和治疗可有效预防智力障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 遗传缺陷，苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防 | 早期筛查与干预 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，及时控制饮食可显著改善预后。家庭应配合医生进行长期管理，以保障患儿健康成长。
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