【什么是唐氏综合征】唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要由21号染色体三体性引起。患者通常在智力、身体发育和面部特征上表现出特殊表现。
项目 | 内容说明 |
定义 | 染色体异常导致的先天性疾病,21号染色体多出一条。 |
症状 | 智力低下、面部特征明显、发育迟缓、肌肉张力低等。 |
原因 | 受精过程中21号染色体未正常分离,导致三体性。 |
发病率 | 约每700名新生儿中有一例,母亲年龄越大,风险越高。 |
诊断方法 | 产前筛查(如NT检查)、羊水穿刺、染色体核型分析等。 |
治疗与干预 | 无根治方法,但早期干预可改善生活能力,如语言训练、康复治疗等。 |
唐氏综合征虽无法治愈,但通过科学干预,患者仍可获得较好的生活质量。
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