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丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状

2025-10-05 22:45:05

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2025-10-05 22:45:05

丙酮酸激酶缺乏症有哪些症状】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血,主要影响红细胞的能量代谢。患者常因红细胞过早破裂而出现一系列症状。

症状名称 说明
贫血 乏力、面色苍白、心悸等
黄疸 皮肤和眼睛发黄,因胆红素升高
肝脾肿大 肝脏和脾脏因代偿性增大
网织红细胞增多 骨髓为补偿红细胞损失而增加生成
慢性溶血 可能导致铁过载或其他并发症

该病多在儿童期发病,部分患者症状较轻,需结合血液检查和基因检测确诊。治疗以对症支持为主,严重时可能需要输血或骨髓移植。

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