【什么是脊髓性肌萎缩症】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常生成一种关键的生存蛋白。
以下是关于SMA的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性神经肌肉病 |
病因 | SMN1基因突变 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩、运动功能障碍 |
发病年龄 | 可在婴儿期或成年期发病 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可缓解症状 |
预后 | 根据类型不同,预后差异较大 |
SMA是一种需要长期管理的疾病,早期诊断和干预对改善生活质量至关重要。
以上就是【什么是脊髓性肌萎缩症】相关内容,希望对您有所帮助。