【什么是石骨症】石骨症，又称成骨不全症，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨质脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨骼结构不稳定，患者常在轻微外力下发生骨折。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 石骨症（成骨不全症） |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变，影响骨骼强度 |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良等 |
| 诊断 | 基因检测、X光检查 |
| 治疗 | 无根治方法，以缓解症状为主 |
| 遗传 | 多为常染色体显性遗传 |
此病虽无法完全治愈，但通过合理治疗和生活方式调整，可有效改善患者生活质量。
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问 什么是石骨症
2025-10-10 22:59:46
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2025-10-10 22:59:46
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