【进行性脊肌萎缩症可以确诊吗】进行性脊肌萎缩症（Progressive Spinal Muscular Atrophy, PSMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，症状包括肌肉无力、萎缩和运动功能退化。
能否确诊？
答案是：可以确诊，但需结合临床表现、基因检测和神经电生理检查等综合判断。
| 项目 | 是否可行 |
| 临床症状评估 | 是 |
| 基因检测（如SMN1基因突变） | 是 |
| 神经电生理检查 | 是 |
| 脊髓MRI | 可辅助诊断 |
| 家族史分析 | 有助于判断 |
综上，通过多方面检查可明确诊断进行性脊肌萎缩症，早期确诊有助于及时干预与治疗。
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