【脊髓性肌萎缩】脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
以下是关于脊髓性肌萎缩的简要总结：
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性神经肌肉病 |
| 病因 | SMN1基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肌肉无力、萎缩，严重者可影响呼吸和吞咽 |
| 诊断方法 | 基因检测、临床评估、肌电图等 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，但有药物治疗和支持疗法，如诺西那生、利司扑兰等 |
| 预后 | 取决于发病年龄和病情严重程度，早期干预可改善生活质量 |
SMA需早期发现和干预，以提高患者生存率和生活质量。
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