【威尔森氏症】威尔森氏症（Wilson's Disease）是一种遗传性铜代谢障碍疾病，因体内铜无法正常排出，导致铜在肝脏、大脑等器官中积累，引发多种症状。该病通常由ATP7B基因突变引起，属常染色体隐性遗传。
总结：
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 威尔森氏症 |
| 病因 | ATP7B基因突变，铜代谢异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状、角膜色素环（Kayser-Fleischer环） |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、基因检测 |
| 治疗 | 驱铜治疗、低铜饮食、药物控制 |
早期诊断与治疗可有效控制病情，避免严重并发症。患者需长期管理，定期监测铜水平。
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