【原发性血小板增多症介绍】原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia，ET）是一种慢性骨髓增殖性疾病，主要表现为血液中血小板数量异常增多。该病属于骨髓增生性疾病的一种，通常由基因突变引起，如JAK2、CALR或MPL基因的突变。患者常无明显症状，多在体检时发现血小板升高，但部分人可能出现出血或血栓等并发症。
该病的诊断需要结合临床表现、实验室检查和骨髓分析。治疗目标主要是预防血栓和出血事件，根据患者的风险分层采取不同的干预措施，包括药物治疗和定期随访。
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 原发性血小板增多症 |
| 英文名称 | Essential Thrombocythemia (ET) |
| 疾病分类 | 骨髓增殖性疾病（MPN） |
| 病因 | JAK2、CALR、MPL等基因突变，具体机制尚不完全清楚 |
| 主要特征 | 血小板计数持续升高，通常超过450×10⁹/L |
| 常见症状 | 多数无症状，部分患者有头痛、头晕、视力模糊、手足麻木等 |
| 并发症 | 出血（如鼻出血、牙龈出血）、血栓（如脑梗、心梗、深静脉血栓） |
| 诊断方法 | 血常规、骨髓穿刺与活检、基因检测 |
| 治疗目标 | 降低血栓和出血风险，控制血小板水平 |
| 常用药物 | 阿司匹林、羟基脲、干扰素、芦可替尼等 |
| 预后情况 | 多数患者长期稳定，但需定期监测，避免并发症 |
| 注意事项 | 戒烟、控制血压、保持健康生活方式，定期复查 |
原发性血小板增多症虽然不具有传染性，但其潜在的并发症可能对患者生活质量产生较大影响。因此，早期发现、规范治疗和定期随访至关重要。对于高风险患者，应积极进行干预，以减少血栓或出血事件的发生。
