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氨基酸代谢异常会出现哪些病

2025-10-01 15:22:12

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2025-10-01 15:22:12

氨基酸代谢异常会出现哪些病】氨基酸代谢异常可能导致多种遗传性代谢疾病,影响身体正常功能。常见病症包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸尿症等。这些疾病通常由酶缺陷引起,导致特定氨基酸或其代谢产物在体内积累,引发神经系统损伤或其他症状。

疾病名称 代谢异常的氨基酸 主要症状
苯丙酮尿症 苯丙氨酸 智力低下、癫痫、皮肤问题
枫糖尿症 亮氨酸、异亮氨酸 特殊气味、呕吐、昏迷
同型半胱氨酸尿症 蛋氨酸 心血管疾病、智力障碍
尿素循环障碍 昏迷、呕吐、肝功能异常

早期诊断和饮食管理是控制病情的关键。若发现相关症状,应及时就医并进行代谢筛查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。