【氨基酸代谢异常会出现哪些病】氨基酸代谢异常可能导致多种遗传性代谢疾病,影响身体正常功能。常见病症包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸尿症等。这些疾病通常由酶缺陷引起,导致特定氨基酸或其代谢产物在体内积累,引发神经系统损伤或其他症状。
疾病名称 | 代谢异常的氨基酸 | 主要症状 |
苯丙酮尿症 | 苯丙氨酸 | 智力低下、癫痫、皮肤问题 |
枫糖尿症 | 亮氨酸、异亮氨酸 | 特殊气味、呕吐、昏迷 |
同型半胱氨酸尿症 | 蛋氨酸 | 心血管疾病、智力障碍 |
尿素循环障碍 | 氨 | 昏迷、呕吐、肝功能异常 |
早期诊断和饮食管理是控制病情的关键。若发现相关症状,应及时就医并进行代谢筛查。
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