首页 > 综合 > 健康百科 >

丙酮酸激酶缺乏症临床表现包括哪些

2025-10-05 11:45:36

问题描述:

丙酮酸激酶缺乏症临床表现包括哪些!时间紧迫,求快速解答!

最佳答案

推荐答案

2025-10-05 11:45:36

丙酮酸激酶缺乏症临床表现包括哪些】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病,主要影响红细胞的能量代谢,导致溶血性贫血。其临床表现多样,常见症状包括:

临床表现 说明
贫血 持续或间歇性,表现为乏力、面色苍白
黄疸 因红细胞破坏增多引起
肝脾肿大 红细胞破坏后,肝脾代偿性增大
胆结石 长期溶血可导致胆红素沉积形成结石
生长发育迟缓 儿童患者可能出现

该病多为常染色体隐性遗传,症状轻重不一,部分患者无明显症状。确诊需结合血液检查和酶活性检测。

以上就是【丙酮酸激酶缺乏症临床表现包括哪些】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。