【丙酮酸激酶缺乏症临床表现包括哪些】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病,主要影响红细胞的能量代谢,导致溶血性贫血。其临床表现多样,常见症状包括:
临床表现 | 说明 |
贫血 | 持续或间歇性,表现为乏力、面色苍白 |
黄疸 | 因红细胞破坏增多引起 |
肝脾肿大 | 红细胞破坏后,肝脾代偿性增大 |
胆结石 | 长期溶血可导致胆红素沉积形成结石 |
生长发育迟缓 | 儿童患者可能出现 |
该病多为常染色体隐性遗传,症状轻重不一,部分患者无明显症状。确诊需结合血液检查和酶活性检测。
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