【常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因突变即可发病的遗传疾病。这类疾病在家族中呈逐代传递,患者子女有50%的几率继承该病。
以下是几种常见的常染色体显性遗传病:
疾病名称 | 简要介绍 |
家族性高胆固醇血症 | 胆固醇水平异常升高,易引发心血管疾病 |
结节性硬化症 | 皮肤、脑、肾脏等多器官出现良性肿瘤 |
马凡综合征 | 结缔组织异常,影响心脏、骨骼和眼睛 |
肌强直性营养不良 | 肌肉僵硬、无力,逐渐进展 |
哈顿氏综合征 | 皮肤色素异常,部分伴有智力障碍 |
以上疾病虽表现各异,但均遵循常染色体显性遗传规律。若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询与基因检测。
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