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常染色体显性遗传病有哪些

2025-10-07 12:16:25

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2025-10-07 12:16:25

常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因突变即可发病的遗传疾病。这类疾病在家族中呈逐代传递,患者子女有50%的几率继承该病。

以下是几种常见的常染色体显性遗传病:

疾病名称 简要介绍
家族性高胆固醇血症 胆固醇水平异常升高,易引发心血管疾病
结节性硬化症 皮肤、脑、肾脏等多器官出现良性肿瘤
马凡综合征 结缔组织异常,影响心脏、骨骼和眼睛
肌强直性营养不良 肌肉僵硬、无力,逐渐进展
哈顿氏综合征 皮肤色素异常,部分伴有智力障碍

以上疾病虽表现各异,但均遵循常染色体显性遗传规律。若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询与基因检测。

以上就是【常染色体显性遗传病有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。