【基因突变大概几岁能发现】基因突变的发现时间因类型和表现而异，以下为常见情况总结：
| 基因突变类型 | 发现年龄 | 说明 |
| 先天性突变 | 出生时或婴儿期 | 如唐氏综合征，通常在出生后通过筛查发现 |
| 遗传性癌症突变 | 儿童或青少年 | 如BRCA1/2突变，可能在10-20岁进行基因检测发现 |
| 后天获得性突变 | 成年后 | 如某些癌症相关突变，常在中老年时期通过体检发现 |
| 神经发育相关突变 | 幼儿期 | 如自闭症相关基因突变，可能在3-5岁出现症状后检测 |
总体而言，部分突变可在出生时即被发现，而其他则需结合家族史、症状及基因检测判断。建议有家族遗传病史者尽早咨询专业医生，进行针对性检查。
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