【雷特综合征是一种由MECP2基因突变或缺失引起的神经发育障碍】雷特综合征(Rett Syndrome)是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。该病通常由MECP2基因的突变或缺失引起,导致大脑发育异常,进而引发一系列神经系统症状。
以下是该疾病的关键信息总结:
项目 | 内容 |
疾病类型 | 神经发育障碍 |
主要病因 | MECP2基因突变或缺失 |
发病人群 | 女性为主,男性较少 |
症状表现 | 运动障碍、语言退化、手部刻板动作、智力障碍等 |
发病年龄 | 多在6至18个月之间开始出现症状 |
治疗方式 | 尚无根治方法,以对症治疗和康复训练为主 |
目前,针对雷特综合征的研究仍在深入,旨在寻找更有效的干预手段。
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